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中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
另外，受持续降雨天气影响，广东是公布同比数据的省份中，唯一同比下降的地区。具体来看，广东接待游客3881.9万，与去年同比有所下降，较2019年增长1.3%；实现旅游总收入245.2亿元，与去年同比有所下降，较2019年增长5.2%。
中国旅游研究院院长戴斌认为，在旅游需求彰显个性的同时，旅游消费也走向成熟和理性。越来越多的年轻人不再盲目追逐热门旅游目的地和网红打卡点，而是选择那些性价比相对较高的小众旅游目的地，如“平替韩国”的延吉、“平替东南亚”的芒市，还有小机场城市的图木舒克、保山、怀化、赤峰、和田等，“五一”假期热度明显上升。与之前出圈的城市相比，这些被平替的小机场城市或者低线城市，似乎并未在互联网上爆红出圈，甚至很少见到游客在社交媒体分享。
据公开资料，郭宁宁，女，汉族，1970年7月出生，辽宁沈阳人，1999年3月加入中国共产党，1994年7月参加工作，研究生学历，经济学博士，注册会计师。她是第二十届中央候补委员。
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