原创 中澳门今天晚上买什么外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
6月13日9时，国家防总针对广西、福建启动防汛四级应急响应，派出两个工作组分赴广西、福建协助指导；新增针对河北、内蒙古启动抗旱四级应急响应，并继续维持针对河南、山东的抗旱四级应急响应，两个工作组正在两省协助指导。
6月14日上午，水利部组织开展抗旱专题会商，分析研判华北黄淮等北方地区旱情形势，要求即日起，受旱地区上游黄河、海河、淮河流域的控制性水库全部进入抗旱调度模式，加大下泄流量，保障抗旱用水需求，确保城乡居民饮水安全，以及规模化养殖和大牲畜用水安全，全力保障灌区农作物时令灌溉用水。6月14日15时，水利部将针对河南、河北的干旱防御应急响应提升至三级，目前维持针对山西、江苏、安徽、山东、陕西、甘肃6省的干旱防御四级应急响应，并派出两个工作组正在一线指导抗旱工作。
另外，近些年受经济下行、大规模减税降费、楼市土地市场低迷等影响，地方财政收入受到一定冲击，而刚性支出有增无减。在财政收支矛盾不断加大的背景下，地方政府也有更大的动力加强征管，查漏补缺，依法依规征收该征收的税费。当然，税务部门也要同时落实落细减税降费政策，坚守不收“过头税费”红线。
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