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中外科研机构联袂揭2023澳门一肖一码100%中奖示蛋白质稳定性与疾病的关联

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中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

  李成林出生于1968年3月,吉林大安人,1988年8月参加工作,1995年6月加入中国共产党,吉林大学法学院法学理论专业在职研究生学历、法学博士学位。

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评论
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  • YYH1026909 22天前
      “中国生命科学十大进展”评选,是在中国科协的指导和支持下,由中国科协生命科学学会联合体具体组织和开展的活动。2023年是评选活动开展的第9个年度。经成员学会筛选并推荐,联合体征集到项目共55项,其中知识创新类42项,技术创新类13项。经评选专家委员会中基础生命科学、生物技术、临床医学领域的67位专家,其中两院院士32人,进行通讯函评投票,评选出得票数排名前10的项目,包括6个知识创新类项目和4个技术创新类项目,最后经联合体主席团集体核定,并报请中国科协批准,确定了2023年度中国生命科学十大进展。澳门6合开彩开奖网站我下不了啊?为啥?
  • YYH3492002 14天前
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  • YYH7912348 15天前
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